Telethon e Ricerca: guerra aperta all’Emofilia insieme con Avis

Giovedì 27 novembre incontro in Avis provinciale di Verona con un ricercatore in prima linea

“Parte” ufficialmente la campagna 2014/2015 Avis Telethon. Centinaia le Avis impegnate in tutta Italia per la Raccolta Fondi a favore della Ricerca genetica sulle malattie del sangue. Quest’anno la Fondazione Telethon ha selezionato un Progetto di Ricerca dell’Università di Ferrara, portato avanti dal gruppo del Prof. Mirko Pinotti. Sarà il tema centrale di un incontro che sì svolgerà giovedì 27 novembre alle 20 a Verona, presso la sede dell’Avis Provinciale in Via dell’Alpo. Sarà Presente il Prof. Pinotti. Già possiamo dare, però, alcune anticipazioni.

“Sviluppo di un nuovo Approccio terapeutico per l’Emofilia B causata da Mutazioni che causano salto dell’esone Mediante Modulazione del processamento di RNA messaggero” , è il titolo del presente Progetto di Ricerca approvato da Telethon e che verrà finanziato – grazie anche a quanto verrà raccolto dalle Avis in tutta Italia – Con 270.300 € in due anni. Messo così il titolo della Ricerca incute in po’ di timore nei non addetti, soprattutto scorrendo l’abstract descrittivo dove a “Esone” e “RNA messaggero” vengono associati termini ultra-specialistici come “U1snRNA” e “ExSpeU1”. Abbiamo quindi raggiunto il prof. Pinotti nel suo laboratorio all’Università di Ferrara perché ci spiegasse il progetto con parole più semplici.

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Il professore Pinotti, In primo piano, con il Suo gruppo di collaboratori all’Università di Ferrara.

Quando gli chiediamo una foto per illustrare il pezzo che scriveremo, il professor Mirko Pinotti prima declina, ma poi ci ripensa e chiama a raccolta “Tutti Quelli che si Stanno occupando della Ricerca Sulle Emofilie!”. È la Squadra che conta per il ricercatore il cui progetto è stato “adottato” da Avis quest’anno. “Senza uno staff entusiasta, formato anche da tanti giovani, non si va nessuna parte”, esordisce Pinotti. Prima però una domanda, che ci balza subito in mente.

Professor Pinotti, lei si occupa di Ricerche sulle Emofilie. Ma Quando è stata la sua “prima volta”, il suo primo approccio a tale difetto genetico?

Praticamente da subito, la mia tesi di laurea (non ce lo dice, ma ve lo diciamo noi: 110/110 con lode in Scienze biologiche, ndr) trattava proprio delle Malattie emorragiche congenite. Il mio interesse in questo campo è nato praticamente da quando ho iniziato a studiare Biologia.

Insomma si può ben dire che lei è “nato” come biologo studiando il sangue e i suoi Difetti.

Direi di sì, Anche per questo siamo davvero soddisfatti, direi addirittura felici, che l’Avis e Telethon abbiano “adottato” la nostra Ricerca.

Ci descrive, ma in parole povere, in che cosa consiste e qual è l’obiettivo finale del vostro Progetto di Ricerca?

L’Emofilia è una patologia ereditaria per la quale, a causa di gene difettoso che non produce uno dei Fattori della coagulazione, non è possibile l’emostasi. Ci sono oggi terapie valide e sicure, ma non una cura definitiva. In pratica l’Emofilico resta tale per tutta la vita non potendo “produrre in proprio” il Fattore della coagulazione. Tutto il nostro approccio parte studiando le mutazioni, le basi molecolari di questi difetti. In particolare, almeno per ora, ci stiamo occupando dell’Emofilia B che colpisce un maschio su 35mila e del fattore della coagulazione carente, il Fattore IX. Obiettivo della nostra Ricerca è quello di correggere il difetto, studiando approcci innovativi e alternativi alle continue infusioni dei Fattori mancanti: SIA plasmatici, SIA ricombinanti.

Vuol quindi dirci che in un futuro non tanto lontano, grazie alle vostre ricerche il difetto genetico delle Emofilie potrà essere corretto e la Malattia curata definitivamente? Non è un’utopia?

No. Negli ultimi anni studiando – mi conceda solo alcuni tecnici termini – una serie di mutazioni che interferiscono con il processamento dell’RNA messaggero (la molecola “copia” del gene che verrà tradotta nella proteina corrispondente) abbiamo identificato una strategia che sfrutta piccoli RNA modificati. QUESTI vengono da noi ingegnerizzati opportunamente per ripristinare il processamento alterato del Fattore IX, pur in presenza della mutazione genetica.

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Mirko Pinotti, 46 anni, sposato, 2 figli, è Biologo e Dottore di Ricerca in Biochimica. Ha Lavorato presso diversi prestigiosi Centri di Ricerca Internazionali occupandosi sempre di Malattie della coagulazione. È professore di Biochimica all’Università di Ferrara. VIDEO

Una specie di “bluff”, quindi, Una sorta di presa in giro del gene mutante difettoso. Con l’RNA “furbo” nascosto nell’armadio?

Ecco possiamo dire che è una buona metafora: l’RNA “intelligente” va a riconoscere quello che l’RNA endogeno non riconoscerebbe. Questo piccolo RNA si chiama U1.

Questo per l’Emofilia B, Più rara. E per il resto delle Malattie Congenite Emorragiche?

Le mutazioni che compromettono il processamento dell’RNA messaggero sono inoltre causa relativamente frequente delle “emofilie”, come la A (un maschio su 10mila in cui difetta il Fattore VIII, ndr) per la carenza di Fattore VII e perfino di altre Patologie non emorragiche come quelle neuromuscolari . Questo approccio, che riguarda per ora l’Emofilia B, è secondo noi traslabile per disegnare approcci terapeutici anche per altre patologie accomunate dallo stesso tipo di mutazione. Ci stiamo lavorando e i risultati ottenuti con modelli cellulari e animali sono molto promettenti.

Sa che questo può mettere in crisi un fiorente “mercato” che gravita attorno ai pazienti emofilici, vero? Ma torniamo a noi: è la sua prima volta con Telethon?

Sì alla prima Domanda, no alla Seconda. Con Telethon ho cominciato a lavorare fin da quando ero dottorando con il professor Francesco Bernardi. Ora sono coordinatore di Progetto che è multicentrico e comprende altri Gruppi di Ricerche, come ICGEB del prof. Pagani a Trieste, il Genethon di Parigi (prof. Mingozzi) e Philadelphia (Prof. Arruda). A cui si aggiungono, naturalmente, i tre più grossi Centri clinici per l’Emofilia come quelli di Milano (Peyvandi), Firenze (Castaman) e Castelfranco Veneto (Tagariello). I Pazienti sono il nostro punto di partenza e, soprattutto, di… Arrivo.

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