Ricerca Telethon: grandi passi contro le malattie del sangue

La ricerca scientifica finanziata da Telethon e da Avis continua a fornire ottimi risultati. Ne è un valido esempio la scoperta della causa genetica di una rara malattia ereditaria dovuta alla forte carenza di piastrine, gli elementi del sangue responsabili dell’arresto delle emorragie.

Lo staff autore della ricerca

Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, è stato coordinato dal prof. Carlo Balduini, direttore della Clinica medica III della Fondazione Irccs Policlinico “San Matteo” e docente dell’Università di Pavia. Lo studio ha avuto la collaborazione di altri ricercatori storicamente impegnati con Telethon nello studio dei difetti della coagulazione, tra cui Anna Savoia (Università Trieste-Irccs), Burlo Garofolo, Marco Seri dell’Università di Bologna e Silverio Perrotta della Seconda Università di Napoli. “Sono dieci anni che studiamo questa malattia – spiega Balduini – e la difficoltà più grande stava nel fatto che, a differenza di quanto accade in altre piastrinopenie ereditarie già note, le piastrine di questi pazienti hanno un aspetto pressoché normale. Improvvisamente, quando per esempio sono sottoposti a un banale trattamento dentistico, continuano a perdere sangue”. Nel mondo vi sono circa 20 tipologie di piastrinopenie e alcune di esse sono presenti solo in pazienti italiani. Nello studio di queste patologie, la Clinica medica III di Pavia è all’avanguardia e ogni anno sono circa 25 i casi seguiti nel dettaglio. Presso i suoi laboratori è stato, inoltre, istituito dal 2006 il Registro italiano per la Malattia MYH9-correlata.  Il registro, consultabile all’indirizzo www.registromyh9.org, vanta, infatti, la più ampia casistica al mondo di pazienti caratterizzati per la loro specifica mutazione genetica (circa 200 casi in tutto). “La nostra ultima scoperta – prosegue Balduini – era molto difficile da diagnosticare, perché non sapevamo di fatto che cosa andare a cercare. Questo ha fatto sì che in passato molti pazienti abbiano ricevuto trattamenti non solo inadatti, ma anche dannosi con terapie a base di cortisone o subendo l’asportazione della milza.  L’identificazione del gene responsabile – Ankrd-26 – segna quindi un punto di svolta per questi malati”. Chi soffre di questa malattia del sangue è apparentemente sano, ma nel caso di traumi e interventi dentistici può andare incontro a sanguinamenti improvvisi e abbondanti, talvolta così pericolosi da mettere in pericolo la stessa esistenza. Le donne, inoltre, sono ulteriormente a rischio quando partoriscono o addirittura nel corso del ciclo mestruale mensile. Il prossimo passo è comunque chiarire quale sia la funzione del gene Ankrd-26, ancora poco nota. Da Balduini arriva un ringraziamento sincero a Telethon ed Avis:  “Noi abbiamo finanziamenti dal 2000. Senza questo supporto, non avremmo potuto fare davvero nulla. Oltre alle scoperte su Ankrd-26 e rimanendo sempre nell’ambito delle piastrinopenie, ricordo che nel 2010 abbiamo provato per la prima volta un farmaco per via orale, chiamato eltrombopag, che nell’80% dei casi alza il livello delle piastrine e fa cessare il sanguinamento. Si tratta di una scoperta davvero molto importante. In questo modo, i pazienti che devono essere sottoposti a trattamento chirurgico, una volta ingerita la pastiglia, non necessitano più del cospicuo numero di trasfusioni di cui avevano bisogno in passato e le sacche raccolte possono essere utilizzate per altri bisogni clinici”.

Il laboratorio di ricerca
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